Détermination de la fraction mutée de NPM1 par dPCR dans les LAM
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Détermination de la fraction mutée de NPM1 par dPCR dans les LAM: La mutation du gène NPM1 (Nucleophosmine) représente d`une des mutations acquises les plus fréquemment observées dans les leucémies aiguës my?lo?des (LAM). Parmi les nombreux types de mutants NPM1, la mutation de type A représente 80% des mutants. Le suivi de ce marqueur est indiqu? en routine dans la prise en charge des LAM. Ce suivi est actuellement réalisé par la RT-qPCR. Les résultats sont exprimés en ratio `mut?/normal` de mutants NPM1, et nécessite l`utilisation d`un gène de référence.La PCR digitale, est une technologie récente qui permet la quantification absolue d`un événement génétique rare. Les points forts de la PCR digitale sont nombreux: gène de référence identique ? la cible recherchée, sensibilit? quasi identique ? la RT-qPCR, absence d`utilisation de gamme plasmidique .Dans ce contexte, nous avons mis au point une méthode de PCR digitale pour le biomarqueur NPM1 type A en déterminant des paramètres optimaux de la technique pour cette détection. En conclusion, la PCR digitale apparait comme un outil pertinent dans le suivi de la maladie résiduelle. Französisch, Taschenbuch.

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Détermination de la fraction mutée de NPM1 par dPCR dans les LAM La mutation du gène NPM1 (Nucleophosmine) représente d´une des mutations acquises les plus fréquemment observées dans les leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Parmi les nombreux types de mutants NPM1, la mutation de type A représente 80% des mutants. Le suivi de ce marqueur est indiqué en routine dans la prise en charge des LAM. Ce suivi est actuellement réalisé par la RT-qPCR. Les résultats sont exprimés en ratio «muté/normal» de mutants NPM1, et nécessite l´utilisation d´un gène de référence.La PCR digitale, est une technologie récente qui permet la quantification absolue d´un évènement génétique rare. Les points forts de la PCR digitale sont nombreux: gène de référence identique à la cible recherchée, sensibilité quasi identique à la RT-qPCR, absence d´utilisation de gamme plasmidique .Dans ce contexte, nous avons mis au point une méthode de PCR digitale pour le biomarqueur NPM1 type A en déterminant des paramètres optimaux de la technique pour cette détection. En conclusion, la PCR digitale apparait comme un outil pertinent dans le suivi de la maladie résiduelle. 10.01.2019, Taschenbuch.

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